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Uno su 10.000/Quei bambini dal viso di folletto

Pubblicato da: Categoria: ATTUALITA'

23
GEN
2015
In seguito alla segnalazione di alcuni casi nel nostro territorio, abbiamo approfondito le manifestazioni di una malattia rara, la Sindrome di Williams, con l’indicazione dei contatti a cui far riferimento
 
 
Ci sono purtroppo persone e malattie di cui non parla quasi nessuno perché relativamente pochi sono gli ammalati che ne soffrono, motivo per il quale l’opinione pubblica rivolge una maggiore attenzione alle patologie più diffuse.
E allora ne parliamo noi perché è giusto che anche un solo malato affetto da malattie rare riceva la giusta attenzione e le cure necessarie.
Parliamo della “Sindrome di Williams” (SW), una malattia genetica rara, non degenerativa, che si presenta una volta ogni 10.000 nascite.
Consiste in un disordine neurocomportamentale congenito dovuto alla mancanza o alla mutazione del cromosoma 7 e interessa diverse aree dello sviluppo tra cui quella cognitiva, del linguaggio e psicomotoria.
Non è una malattia ereditaria, salvo casi eccezionali, non è causata da fattori medici, ambientali o psicosociali.
Le principali caratteristiche della Sindrome di Williams: caratteristiche facciali, anomalie cardiovascolari, ipercalcemia neonatale, sviluppo psico-motorio e cognitivo, accrescimento, anomalie genitourinarie, anomalie oculari, odontoiatriche, otorinolaringoiatriche, del tessuto connettivo e scheletriche, della cute, apparato endocrino-metabolico.
Come tutte le malattie rare, anche questa malattia necessita di elementi fondamentali: diagnosi, gestione, ricerca, formazione e informazione.
I malati vengono seguiti sulla base delle linee guida ottenute nel tempo dall’insieme delle esperienze mediche, dei familiari dei pazienti e di quanti hanno potuto rilevare informazioni sulla malattia.
Queste, suddivise in fasce di età, forniscono delle raccomandazioni su una serie di test e screening da fare.
Chi è affetto dalla Sindrome di Williams ha bisogno di aiuto costante: economico, fisico, psicologico, sanitario. Chi è meno fortunato non può contare nemmeno sui parenti più stretti ma ha comunque bisogno del costante e prezioso aiuto che non sempre le strutture sanitarie riescono a fornire al meglio per tanti motivi (organizzativi, economici, strutturali, logistici). A loro volta i parenti, seppur attrezzati di fede e tanto amore, hanno il gravoso compito di dover accudire quotidianamente la persona ammalata tra mille difficoltà perché servono continuamente soldi, tempo e pazienza.
Alcuni giorni fa (12 dicembre 2014) su RaiUno durante la 25esima maratona di Telethon per sensibilizzare le persone ad aiutare chi soffre di malattie genetiche sostenendo economicamente la ricerca, abbiamo assistito alla testimonianza di Martina Giancola, una bambina di 8 anni affetta dalla Sindrome di Williams.
Tutti dunque possiamo sostenere la ricerca e aiutare sia gli ammalati sia coloro (familiari e volontari) che impiegano e impegnano ore della loro vita per aiutare il prossimo con tantissimi sacrifici e senza ritorni economici.
 



Commenti:

Giuseppe marangi 26/GEN/2015

Grazie x averne parlato

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